Investigadores del MIT y el Instituto del Cáncer Dana-Farber han desarrollado un nuevo método para facilitar la identificación de los sitios de origen de los cánceres enigmáticos. Utilizando el aprendizaje automático, crearon un modelo computacional que puede analizar la secuencia de unos 400 genes y predecir dónde se originó un tumor en particular en el cuerpo. En un conjunto de datos de alrededor de 900 pacientes, lograron clasificar con precisión al menos el 40% de los tumores de origen desconocido. Este enfoque permitió un aumento de 2,2 veces en el número de pacientes elegibles para un tratamiento personalizado dirigido genómicamente.
Los cánceres de origen desconocido (CUP) representan entre el 3% y el 5% de los casos de cáncer, especialmente cuando los tumores se han diseminado por todo el cuerpo. Esta falta de conocimiento dificulta que los médicos puedan administrar tratamientos de precisión a los pacientes, ya que la mayoría de las terapias están aprobadas para tipos de cáncer específicos. Estos tratamientos dirigidos son más efectivos y tienen menos efectos secundarios que los tratamientos generales que se recetan a los pacientes con CUP.
Los investigadores utilizaron datos genéticos de cerca de 30,000 pacientes con uno de los 22 tipos de cáncer conocidos para entrenar su modelo de aprendizaje automático. El modelo, llamado OncoNPC, pudo predecir el origen del cáncer con una precisión del 80% en aproximadamente 7,000 tumores. Luego, el modelo fue utilizado para analizar aproximadamente 900 tumores de pacientes con CUP, y se encontró que podía hacer predicciones de alta confianza para el 40% de ellos.
Además, las predicciones del modelo se compararon con las mutaciones heredadas en un subconjunto de tumores, revelando que tenían más probabilidades de coincidir con el tipo de cáncer predicho por las mutaciones heredadas. Para validar aún más las predicciones, los investigadores compararon los tiempos de supervivencia de los pacientes con CUP con el pronóstico típico para el tipo de cáncer que predijo el modelo, y encontraron una correlación significativa.
Los investigadores también observaron los tratamientos administrados a los pacientes con CUP en el estudio y encontraron que aquellos que recibieron tratamientos consistentes con las predicciones del modelo tuvieron mejores resultados que aquellos que recibieron tratamientos para tipos de cáncer diferentes. El modelo también identificó un 15% adicional de pacientes que podrían haber recibido un tratamiento personalizado existente si se conociera su tipo de cáncer.
Los investigadores planean expandir su modelo para incluir otros tipos de datos, como imágenes de patología y radiología, lo que permitiría una predicción más completa y una visión integral de los tumores. Esto podría ayudar a predecir no solo el tipo de tumor y el resultado del paciente, sino también el tratamiento óptimo.